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Hermafroditismo

El desarrollo del embrión humano es un proceso complejo, dinámico y secuencial , la interferencia en cualquier punto  de este proceso, altamente ordenado, puede resultar en una diferenciación sexual anormal.
Cuando se duda el sexo de un recién nacido, debido a que no se puede determinar si sus genitales son masculinos o femeninos, se dice que el niño sufre de ambigüedad genital.
Existen una serie de factores genéticos y ambientales, que pueden influir sobre este proceso de desarrollo y producir esta ambigüedad genital, este tipo de trastorno puede representar una experiencia traumática para los padres.
El término antiguo para esta afección, hermafroditismo, provino de juntar los nombres de un dios y una diosa griegos, Hermes y Afrodita.
Hermes era el dios de la sexualidad masculina y Afrodita, la diosa de la sexualidad, el amor y la belleza femenina. Aunque los términos antiguos: Hermafrodita, seudohermafroditismo, Hermafroditismo, todavía se utilizan, han sido reemplazados por  los expertos, dado que son engañosos, confusos e insensibles, por el de  trastornos de desarrollo sexual.
Se denomina hermafrodita, a la persona que nace con genitales externos de los dos sexos, por lo tanto tiene pene y vagina, estos casos no son frecuentes y ameritan una evaluación médica para definir qué sexo se le va a atribuir a este ser. En algunos recién nacidos se presentan genitales que son difíciles de definir y esto se denomina genitales ambiguos.
Para definir los estados intersexuales debe tener en cuenta que existen cuatro componentes principales que definen el sexo.
Sexo Cromosómico: Se establece en la fecundación, todos los individuos contamos con 23 pares de cromosomas, uno de esos 23 pares corresponde a los cromosomas sexuales.
En las mujeres el par sexual esta compuesto por 2 cromosomas X ,por lo tanto su constitución cromosómica es 46,XX En los varones el par sexual esta compuesto por un cromosoma X y un cromosoma Y, por lo tanto su constitución cromosómica es 46,XY.
Sexo Gonadal: Se establece cuando la gónada se diferencia hacia testículo en los varones y hacia ovario en la mujer.
Sexo Genital: Es la forma de los genitales externos e internos, pene,  en los varones, vagina, útero, en las mujeres.
Sexo de Crianza Social: Asignado al recién nacido, de acuerdo con la apariencia de genitales externos.
Los embriones femeninos y masculinos inicialmente son idénticos en lo que hace a los genitales internos y externos y durante las primeras 6 semanas de gestación no se puede distinguir el sexo del feto.
Alrededor de la 6º semana de vida del feto, se empiezan a notar las diferencias. Los genes en el cromosoma Y, incluyendo uno denominado “SRY” provocan que la gónada se transforme en testículos, y se produce una regresión de lo que iba a ser el aparato reproductor femenino.
Cuando el gen SRY no está presente, la gónada se convierte en un ovario, esto favorece el desarrollo de los órganos reproductores internos, con la formación del útero y las trompas de Falopio, al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que hubieran sido los órganos reproductores masculinos.
Las células de los testículos comienzan a producir dos hormonas:
La Testosterona, que es la hormona masculinizante y dará origen al desarrollo de unos conductos llamados de Wolf que en los varones se van a transforman en los epidídimos , los vasos deferentes y las vesículas seminales (forman parte del aparato reproductor masculino).
La Hormona inhibidora de los conductos de Müller, tal como su nombre lo indica, inhibe esos conductos que forman el aparato reproductor femenino.
La ausencia de hormonas masculinas (testosterona, y la hormona inhibidora de los conductos de Muller) es lo que hace que la diferenciación interna y externa de los genitales sea femenina.
Cuando no hay testosterona los tejidos rudimentarios se convierten en el clítoris (en el sexo masculino corresponde al pene) y en los labios (que en el niño corresponden a la bolsa escrotal).
La etapa de diferenciación del aparato urogenital (urinario y genital) masculino se lleva a cabo en las semanas 9-a- 16, la del urogenital femenino en las semanas 11 a la 15.
Los genitales ambiguos, ocurren cuando hay insuficiente masculinización de un varón o por virilización en una niña. Entre los rasgos característicos de los genitales ambiguos que se observan en bebes genéticamente femeninos (2 cromosomas X) están:
Clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto
Se puede pensar que la niña es del sexo masculino con testículos no descendidos.
En un niño genéticamente masculino (1 cromosoma X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los siguientes rasgos:
Pene pequeño que mide menos de 2 a 3 centímetros que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, razón por la cual el recién nacido parece del sexo femenino.
Es posible que se presente un pequeño escroto con algún grado de separación, semejando a los labios.
Los genitales ambiguos están comúnmente acompañados de testículos no descendidos.
Clasificación:

Intersexualidad 46, XX (Pseudohermafroditismo Femenino): Virilización de una mujer genética (46XX) con determinación y desarrollo normal ovárico.
El bebé tiene los cromosomas de una mujer, ovarios, pero los genitales externos con apariencia masculina, esto generalmente es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores se fusionan y el clítoris se agranda para quedar con apariencia de pene, generalmente tienen útero y trompas de Falopio normales.
Las causas  pueden ser por una enfermedad endocrina que se llama “ Hiperplasia suprarrenal congénita “ donde hay un exceso de andrógenos fetales, por  la deficiencia de alguna de las enzimas de la corteza suprarrenal, que intervienen en la síntesis del cortisol, es una enfermedad hereditaria, y es una de las causas más común de ambigüedad sexual (40-45%).
Otras  causas pueden ser por sustancias teratogénicas (Hermafroditismo inducido), por la administración de andrógenos o ciertos progestágenos durante el embarazo.
Pueden ser de origen iatrogénico, por administración de derivados de la testosterona, como los encontrados en los anticonceptivos orales, danazol y metiltestosterona, o en los tumores virilizantes de ovario o suprarrenal. No necesita tratamiento médico y lo indicado es la corrección quirúrgica para los genitales externos.
También puede suceder por enfermedad materna,  por que aparece durante el embarazo un tumor ovárico virilizante o una producción mucho mayor de testosterona ovárica, o por un tumor suprarrenal materno secretor de andrógenos.
Pseudohermafroditismo masculino:
Un bebé con cromosomas XY, puede nacer con genitales ambiguos o claramente femeninos, internamente los testículos pueden ser normales, estar pequeños o ausentes, esta afección también se denomina 46 XY con subvirilización y solía llamársele pseudohermafroditismo masculino.
La formación de los genitales masculinos, externos y normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas; por lo tanto, se requiere de una producción y  funcionamiento adecuado de las hormonas masculinas.
Las características de los genitales externos varían de acuerdo a la etiología desde ambiguos, a femenino,entre las  causas tenemos la Insensibilidad periférica a los andrógenos por defecto del órgano terminal,con una
frecuencia es 1 en 20 000-60 000 recién nacidos masculinos. Presenta dos variedades:
1. Completa (Feminización testicular): La más frecuente (90% de los casos), es causada por la ausencia de receptores para los andrógenos, la falta de unión de los andrógenos al receptor,  en los tejidos blanco,  es un trastorno hereditario en dos tercios de los casos, y  el tercio restante no tiene antecedentes familiares y representa nuevas mutaciones.
La paciente debe ser tratada como una mujer fenotípica, debido a la posibilidad de trauma psicológico o de conflicto grave de identidad sexual, los profesionales deben ser circunspectos cuando explican el diagnóstico a estas jóvenes pacientes, en general, la paciente debe ser informada de que sus gónadas no se desarrollaron adecuadamente y que, por esta razón carece de útero y no podrá tener hijos.
Los testículos, que pueden estar localizados en el abdomen, el conducto inguinal o los labios, tienen un potencial cercano al 30% de malignidad (gonadoblastoma y disgerminoma son las transformaciones malignas más comunes), por lo tanto, la gonadectomía debe realizarse después de la pubertad para permitir los cambios hormonales de esta etapa. Después se requiere
tratamiento de reposición hormonal con estrógenos.
2. Parcial (10% de los casos): Forma leve de insensibilidad a los andrógenos. Representa un grado variable de ambigüedad de los genitales externos debido a una respuesta parcial del
receptor. La presentación clínica varía de una falta casi completa de virilización hasta una masculinización fenotípica prácticamente completa. A diferencia de la total, se debe practicar
gonadectomía bilateral para el momento del diagnóstico.
Otra causa puede ser por error en el metabolismo de la testosterona, por deficiencia de 5α-reductasa , en estos pacientes con esta deficiencia enzimática, el conducto de Wolf se viriliza en forma masculina normal, pero el seno urogenital y el tubérculo genital persisten como estructuras femeninas, las estructuras dependientes de testosteronas están presentes (vesículas seminales, conductos eyaculadores, epidídimo y conducto deferente ), sin embargo, las estructuras dependientes de la dihidrotestosterona como los genitales externos, la utetra y la próstata no se desarrrollan a lo largo de patrones masculinos. Un fondo de saco vaginal ciego de tamaño variable se abre en el seno urogenital o en la uretra por detrás del orifico uretral.
Los individuos afectados son criados como mujeres hasta que se produce cierta masculinización de los genitales en la pubertad, en ese punto, aparece una voz más grave, incremento de la masa muscular y un vello pubiano y axilar de patrón masculino, pero sin crecimiento del vello facial. Se produce el crecimiento del falo y los testículos pueden descender a los pliegues labioescrotales, que se tornan arrugados e hiperpigmentados. Se manifiesta clínicamente como una hipospadia perineoescrotal pseudovaginal, estos cambios pueden producir una modificación en la asignación del sexo. La realización de la gonadectomía antes de la pubertad permite que estas niñas continúen con
su identidad femenina.
Errores en la síntesis de testosterona: Aunque raros, los defectos en la biosíntesis de la testosterona explican aproximadamente 1 de cada 20 casos de pseudohermafroditismo masculino (4% de las causas), los defectos pueden presentarse en cualquiera de los pasos que conducen a la producción de testosterona y los defectos anatómicos resultantes pueden variar desde una separación mínima del fenotipo masculino normal hasta un pseudohermafroditismo completo. El diagnóstico se realiza por la demostración de niveles elevados en sangre de androstenediona y estrógenos, mientras que el nivel de testosterona es bajo.
Gonadogénesis anormal: La pérdida de la función gonadal fetal conduce a la aparición de:
1. Disgenesia testicular bilateral.
2. Agonadia (Síndrome de regresión testicular), se piensa que ocurre por una degeneración testicular completa entre las 6-12 semanas de gestación. Los genitales externos son anormales, pueden observarse derivados müllerianos y wolffianos rudimentarios y las gónadas están ausentes.
3. Anorquia (testículo evanescente). A diferencia del anterior, los individuos afectados muestran genitales externos masculinos infantiles, derivados de los conductos de Wolf y ausencia de derivados müllerianos, no obstante, no se detectan testículos. La asignación del sexo depende de la extensión del desarrollo de los genitales externos
e) Agenesia de las células de Leydig: En estos pacientes el cariotipo es masculino 46, XY normal, pero los genitales externos son femeninos, no existen derivados müllerianos, el epidídimo y los conductos deferentes están presentes y los testículos muestran ausencia completa de las células de Leydig. Los niveles de LH se encuentran elevados.
f) Persistencia de los derivados de los conductos müllerianos: Es un estado intersexual también denominado como pseudohermafroditismo masculino interno. Son varones normales con restos de útero, tercio superior de vagina y trompas de Falopio intraabdominales o ubicados en un saco herniario inguinal. Ocurre durante el desarrollo embrionario debido a una alteración de la síntesis, liberación o acción del factor inhibidor müleriano, no ocurre la involución de los conductos de Müller y generalmente se produce un descenso testicular anormal, la mayoría de los pacientes son infértiles.
Intersexualidad gonadal verdadera (Hermafroditismo Verdadero).
El hermafroditismo es una causa rara de intersexualidad y está caracterizada por la presencia de tejido ovárico y testicular en la misma persona, a este fenómeno se le llama ovotestes, el 90% de los casos presentan genitales ambiguos. Puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos, los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta afección solía llamarse hermafroditismo verdadero, en la mayoría de las personas con intersexualidad gonadal verdadera, la causa subyacente se desconoce.
El cariotipo puede ser:
60% son 46XX. Algunos de estos casos se explican por presencia del gen SRY.
20% son quimeras: 46XY / 46XX.
20% son 46XY con anormalidades en los genes que determinan la diferenciación del testículo.
El ovotestes es la gónada que se encuentra con más frecuencia, la combinación más habitual es ovotestes de un lado y ovario del otro, se puede encontrar ovotestes en labio escrotal, en el canal inguinal y en el abdomen.
Los genitales internos, constan de derivados Müllerianos (trompa de Falopio a uno o a ambos lados dependiendo de las gónadas presentes, útero y vagina) así como de epidídimo y conducto deferente en el lado de la gónada masculina.
El útero suele ser hipoplásico (de tamaño más pequeño de lo normal), el 50% de las pacientes presentan la menstruación y desarrollo mamario.
El diagnóstico, sólo se confirma por el estudio de las células que conforman el tejido del ovotestes por medio del microscopio y demostrar la funcionalidad del mismo mediante pruebas hormonales. La asignación del sexo debe basarse cuidadosamente en el grado de virilización, respuesta hormonal, contexto familiar y cultural.
Las fotografías que siguen (reproducidas con atribución) fueron presentadas originalmente en el (American Journal of Medicine 62: 170-191, 1977)

(En los años 1970s, la investigadora norteamericana, Julianne Imperato-McGinley, dirigió una expedición a una región aislada en el sur oeste de laRepública Dominicana donde el pediatra Teo Gautier había reportado el hallazgo de niños que “nacían hembras” y que se volvían varones cuando llegaban a la pubertad, los llamados “güevodoces” (literalmente, pene a los doce). También conocidos localmente, como “marimachos”).La esencia del síndrome se atribuye a una deficiencia de la enzima 5-alfa reductasa (5-AR).

Diagnóstico:

En el caso de los genitales ambiguos, es crítica la realización de un examen físico minucioso del bebé. Cuando existe ambigüedad genital en el momento del nacimiento, el médico realizará una historia médica y un examen físico de los genitales externos del niño. La historia médica abarcará la salud de la madre durante el embarazo y los antecedentes familiares de muertes neonatales o anomalías genitales, primero, el médico realizará un diagnóstico de la causa subyacente del trastorno.
Para limitar el diagnóstico se ayudará con los siguientes estudios y pruebas de laboratorio:
Análisis de cromosomas: Es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad, se hace un recuento de la cantidad de cromosomas, se debe buscar cambios cromosómicos estructurales, los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.
Pruebas de electrolitos: Son exámenes químicos realizados en el suero del paciente, estos incluyen:sodio, potasio, cloro, etc.
Pruebas moleculares específicas: Ofrecen la posibilidad de obtener un diagnóstico preciso de las alteraciones, lo que redunda positivamente en la aplicación de tratamientos más selectivos y con mejor rendimiento.
Examen endoscópico: Para verificar el estado de los genitales internos y el aspecto de las gónadas.
Ultrasonido o RMN: para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el útero).
Para determinar el sexo, los médicos del niño analizarán lo siguiente:
Un genitouretrograma para observar la uretra y la vagina, si estuvieran presentes. (Es un estudio radiológico del sistema de conductos genitales internos.)
Análisis en sangre para identificar si existe: Hiperplasia adrenal congénita.
El potencial de fertilidad (la capacidad de la persona para ser fértil) de una seudohermafrodita femenina.
El tamaño y el potencial de crecimiento del pene, presente en el seudohermafrodita masculino.
Producción de hormonas. La capacidad de un órgano reproductor interno para producir las hormonas sexuales apropiadas según el sexo “asignado” al niño.
El riesgo de futuras enfermedades.  Por ejemplo de cáncer, que en el futuro pueda desarrollarse en los órganos reproductores originales.
Los efectos de las hormonas femeninas y masculinas en el cerebro del feto.
Su opinión o preferencia.
Tratamiento:

El bebé deberá ser estudiado y analizado por un grupo interdisciplinario que conste de: médico pediatra, urólogo, ginecólogo, genetista, cirujano plástico, y psicólogo. Cada uno de ellos tendrá la responsabilidad y el compromiso de informar a los padres sobre el futuro sexual del bebé afectado esto es: las consecuencias, los riesgos quirúrgicos y los emocionales, los hormonales,  la decisión será siempre la de los padres.
Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los últimos años, en el pasado, la opinión que prevalecía era que generalmente era mejor asignar un sexo lo más rápido posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas, e instruir a los padres para no tener ambigüedad en sus mentes en cuanto al sexo del niño. A menudo se recomendaba una cirugía rápida en la cual se extirpaba el tejido testicular u ovárico del otro sexo, en general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la elección “correcta” no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo femenino.
En los últimos tiempos, la opinión de muchos expertos ha cambiado, un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninos insuficientes pueden no ser intrínsecamente mejores que los genitales masculinos insuficientes, incluso si la reconstrucción es “más fácil”.
Además, otros factores pueden ser más importantes en la satisfacción del sexo que los genitales externos funcionales. Los factores cromosómicos, neurales, hormonales, psicológicos y conductuales pueden todos influir en la identidad sexual.
Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño en la decisión sobre su sexo.
Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor respuesta dependerá de muchos factores, incluyendo la causa específica de dicha afección, es mejor tomarse el tiempo para comprender el asunto antes de apresurarse a tomar una decisión.
Un grupo de apoyo para la intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de las últimas investigaciones y puede brindar una comunidad de otras familias, niños y adultos que han enfrentado la misma situación, los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que enfrentan la intersexualidad, algunos de ellos son grupos de apoyo generales que pueden expresar puntos de vista muy diferentes uno del otro.
Igualmente, hay grupos de apoyo para muchos de los tipos específicos de trastornos del desarrollo sexual.
Los resultados óptimos dependen de la identificación temprana de las anomalías, los estudios cromosómicos tempranos, la asesoría del experto y la intervención oportuna con un tratamiento que aborde los problemas físicos, emocionales y sociales. Pueden surgir complicaciones potenciales si el diagnóstico es tardío o errado, los niños con características externas aparentes de un sexo específico pueden, durante la pubertad, mostrar funciones orgánicas sexuales internas específicas del sexo opuesto.
Situaciones que requieren asistencia médica:
Se debe acudir al médico si:
Se observan estructuras ginecológicas anormales.
No se desarrollan las características femeninas esperadas como mamas en una niña durante la pubertad.
No se desarrollan las funciones del ciclo menstrual en una niña adolescente.
Aparecen características masculinas inesperadas en una niña.
Aparecen características y/o funciones femeninas en un niño.
Prevencion:

Una nutrición prenatal adecuada y el evitar la exposición a enfermedades, medicamentos y alcohol son todos factores importantes para un adecuado crecimiento y desarrollo del feto.
Sin embargo, los trastornos de desarrollo pueden ocurrir a pesar de todos los esfuerzos hechos por la madre para asegurar un embarazo sano.
En algunas oportunidades la asesoría genética y la realización de exámenes durante el embarazo identificarán la presencia de problemas del desarrollo (en especial las anormalidades cromosómicas), pero lamentablemente en
la actualidad no se dispone de medidas preventivas para la mayoría de estos trastornos.
Hermafrodito B. Spranger (1546-1611)

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